ABSTRACT
Foi verificada, em cultura de sangue periférico, de pacientes enviada para Aconselhamento Genético, trissomia do cromossomo X, acompanhada de uma translocaçäo entre o X extra e um dos cromossomos 15. A paciente, mentalmente normal, apresentou problema congênito de má formaçäo óssea nos membros inferores (corrigido cirurgicamente, ainda na infância) e problemas de abortos e esterilidade secundária por ciclo anovulatóro. Ma formaçäo óssea foi também encontrada em irmäo, primo e sobrinho, carotipicamente normais, do propósito. O exame da família do propósito revelou ser a mäe da paciente portadora de mosaicismo 46,XX/47,XXX/48,XXXX, com predominância de linhagem 47,XXX. Foram empregadas técnicas de bandeamento G, autorradiografia, cromatina sexual e baqueta, para estudo das anomalias em questäo , discutindo-se o comportamento de marcaçäo tardia dos cromossomos envolvidos na translaçäo e as possíveis relaçöes entre o quadro citogenético da paciente e sua mäe e seus fenótipos